Le malattie multifattoriali o complesse sono malattie comuni che rappresentano più del 90% delle malattie genetiche. Queste malattie hanno carattere familiare, ma non si trasmettono in modo mendeliano.
La loro conoscenza è uno degli obiettivi maggiori della ricerca medica attuale, ed è presupposto indispensabile per una vera medicina personalizzata.

La popolazione dell'Ogliastra è duramente colpita da diverse malattie multifattoriali e, per le peculiarità della sua struttura genetica e dell'ambiente nel quale vive, si presta particolarmente bene per la ricerca dei fattori genetici e ambientali responsabili di queste malattie, e per lo sviluppo e l'applicazione pratica dei necessari strumenti di gestione e di analisi dei dati.
La strategia di ricerca più idonea per queste malattie è quella dello studio di associazione con specifiche varianti genetiche, confrontando un gruppo di probandi affetti con uno dei controlli non affetti con un approccio che può essere diretto o indiretto. La condizione ideale è che malati e controlli siano fra loro in tutto sovrapponibili, eccetto che per la malattia.

Il metodo caso-controllo consente di superare il bias della stratificazione etnica se si lavora su una popolazione omogenea nella quale malati e controlli siano selezionati attraverso alberi genealogici che ne assicurano l'origine etnica comune e l'assenza di parentela tra loro.

Inoltre nessuno dei metodi statistici e dei programmi informatici e tecnologie attualmente in uso per l'analisi dei dati genetici ottenuti su una malattia complessa, con studi di associazione indiretta, è soddisfacente.
Il numero elevato di marcatori genetici necessari e i differenti meccanismi genetici (spesso sconosciuti), che sono alla base delle differenti malattie complesse richiedono la disponibilità di robusti metodi statistici e software informatici innovativi che consentano di escludere le false associazioni casuali, di cogliere le associazioni vere di singoli alleli o aplotipi con le malattie, e soprattutto di scovare le combinazioni geniche di suscettibilità e le interazioni tra queste e i fattori ambientali scatenanti.

Il grande sviluppo di nuove metodologie diagnostiche basate sull’utilizzo di tecniche di biologia molecolare rende sempre più attuale l’esigenza di una standardizzazione delle procedure e un controllo dei risultati prodotti al fine di assicurare un costante miglioramento della qualità delle prestazioni erogate dai laboratori di diagnostica pubblici e privati, soprattutto in vista di una delocalizzazione di alcune attività diagnostiche presso piccoli ambulatori diffusi nel territorio ma sempre sotto la responsabilità del laboratorio ospedaliero centrale.

Infatti le analisi in Point of Care Testing (POCT) o le Verfiche Esterne di Qualità (VEQ) organizzate da imprese pubbliche o private rappresentano sempre di più un valido strumento per la razionalizzazione dei costi e l’innalzamento della qualità dei servizi diagnostici di cui il cittadino utente è poi l’ultimo fruitore. Il controllo sulla qualità del risultato diagnostico richiede fondamentalmente l’impiego di materiali di controllo che rispondano ad elevati standard qualitativi e che consentano di monitorare le prestazioni del laboratorio, all’interno di programmi codificati di verifica esterna o interna di qualità.

Tuttavia la grossa mole di dati che emergono e l’eterogenea tipologia dei formati elettronici in cui tali dati vengono elaborati dalla strumentazione dedicata all’analisi rende lenta la valutazione circa la conformità del dato da parte di laboratori/organismi terzi, per non parlare poi della sua valutazione statistica rispetto ad altri laboratori o POCT diffusi sul territorio regionale, nazionale o internazionale. Inoltre l’elevata automazione delle procedure diagnostiche, se da una parte previene l’errore legato al singolo operatore, dall’altra non consente un intervento tempestivo da parte dell’assistenza tecnica dello strumento, spesso allocata in aree e distretti differenti da quello in cui lo strumento è stato installato.